Je pensais que ma fille était obèse parce qu'elle n'arrêtait pas de manger… J'ai été choquée d'apprendre la véritable raison.
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Une mère de deux enfants a révélé que la prise de poids inexpliquée de sa fille était le signe d'une maladie génétique rare.
Lorsque Harper, la fille de quatre ans de Ciara Keown, est entrée en maternelle, elle a commencé à faire des crises de colère à cause de ses vêtements et de ses chaussures qui ne lui allaient pas.
Bien qu'elle ait été « très mince » lorsqu'elle était petite, Harper avait pris 14 kilos en quelques mois seulement en raison d'un appétit insatiable.
Keown et son mari avaient lutté contre leurs propres problèmes de poids depuis leur enfance, et les parents supposaient que Harper suivait leurs traces.
« Nous pensions simplement que nos mauvaises habitudes déteignaient sur elle », a déclaré Keown au Daily Mail.
La famille s'est rendue dans une clinique spécialisée dans l'obésité près de leur domicile à Chattanooga, dans le Tennessee , où on leur a prodigué des conseils sur des changements alimentaires et d'autres modifications de leur mode de vie, mais le poids de Harper a continué d'augmenter.
À sept ans, elle pesait plus de 45 kilos, soit deux fois plus qu'un élève de CE1 typique.
Les autres enfants la bousculaient dans la cour de récréation et l'insultaient en la traitant de « grosse », ce qui a contraint sa famille à la retirer de l'école. « Elle s'est complètement repliée sur elle-même à cette époque », a déclaré Keown. « Aucun enfant ne devrait avoir à vivre ça. »
Harper (à gauche) et Luna Keown ont toutes deux reçu un diagnostic de syndrome de Bardet-Biedl (BBS), une maladie génétique rare qui entraîne un appétit insatiable et une prise de poids incontrôlée.
Incapable d'expliquer la prise de poids malgré un régime et de l'exercice, la clinique a suggéré à Harper de subir des tests génétiques l'année dernière, qui ont révélé qu'elle était atteinte du syndrome de Bardet-Biedl (BBS), une maladie rare touchant un peu moins de 5 000 Américains et qui provoque une prise de poids et une faim constante et insatiable.
Cette affection se manifeste généralement dès la petite enfance, progresse avec le temps et affecte presque tous les organes vitaux, entraînant finalement une perte de vision, une insuffisance rénale et des retards de développement.
Des tests complémentaires ont révélé que la sœur cadette d'Harper, Luna, était également atteinte du syndrome de Bardet-Biedl, bien qu'elle n'en ait pas encore présenté de symptômes, et que leurs deux parents étaient porteurs des gènes mutés responsables de cette maladie.
Keown a déclaré : « [Le médecin] était tout simplement abasourdie. Elle a dit : "Je n'ai jamais entendu parler de ça auparavant." »
Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) est causé par des mutations dans au moins 24 gènes différents, le plus souvent BBS1 et BBS10, qui fournissent les instructions pour la formation des cils, des structures ressemblant à des poils sur les cellules qui les aident à transmettre des informations sensorielles comme la lumière, le son, l'odeur et le goût.
Ces mutations entraînent un dysfonctionnement de la voie de signalisation du récepteur de la mélanocortine-4 (MC4R) dans le cerveau, qui régule la faim et la satiété. Si le récepteur est muté, il ne peut plus transmettre au cerveau le signal de satiété, ce qui conduit à une alimentation incontrôlée.
Comme Harper, la plupart des patients commencent à prendre du poids en excès vers l'âge de trois à cinq ans, et cela se poursuit à l'âge adulte, souvent malgré des changements alimentaires et de l'exercice physique.
Luna a également commencé à prendre du poids vers l'âge de quatre ans, passant de 30 à 80 livres en quelques mois, soit plus du double du poids moyen d'un enfant d'âge préscolaire.
Après leur diagnostic, les filles ont été mises sous topiramate (connu sous le nom de Topamax), un anticonvulsivant utilisé hors indication pour la perte de poids, et sous Vyvanse, un stimulant utilisé pour traiter le TDAH et les troubles de l'alimentation compulsive, afin de les aider à ralentir leur faim vorace.
Ils prennent également du setmélanotide, une injection quotidienne commercialisée sous le nom d'Imcivree, qui cible la voie MC4R dysfonctionnelle.
« Cela change complètement la donne », a déclaré Keown au Daily Mail.
Harper, que l'on voit ici en photo, pesait 49 kg à l'âge de sept ans et a subi un harcèlement scolaire si violent que sa famille a été contrainte de la retirer de l'école.
Luna (à gauche) et Harper sont photographiées plus tôt cette année avec leur mère Ciara (à droite) après avoir perdu du poids grâce à des médicaments et à des changements de mode de vie.
Grâce aux médicaments, ainsi qu'à des changements alimentaires et à l'exercice physique, Harper a perdu 13,6 kg jusqu'à présent et Luna en a perdu 4,5 au cours de la dernière année.
Depuis sa perte de poids, Harper a retrouvé la confiance nécessaire pour retourner à l'école, où elle aime particulièrement passer du temps avec ses amis.
Keown a déclaré : « Elle est plus courageuse maintenant, elle ose se défendre, alors qu'à la maternelle, elle ne le faisait pas. »
« Elle n'a eu aucun problème. Elle adore [l'école]. »
Bien que les filles aient perdu du poids, le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) affecte toujours plusieurs organes vitaux, ce qui nécessite l'intervention d'une équipe d'une dizaine de spécialistes pour elles deux. Luna souffre d'une insuffisance rénale chronique à un stade précoce, tandis que le BBS a atteint le foie de Harper.
Chez l'enfant, une maladie rénale peut entraîner des troubles de la croissance, des problèmes cognitifs, une anémie et une incontinence. Si elle progresse, une transplantation rénale peut s'avérer nécessaire. Quant aux enfants atteints d'une maladie du foie, ils peuvent présenter de la fatigue, des nausées, un gonflement abdominal, une jaunisse et des démangeaisons.
Environ la moitié des enfants souffrant d'insuffisance hépatique auront finalement besoin d'une transplantation.
« Nous passons notre temps chez le médecin », a déclaré Keown.
Les deux filles bénéficient d'aménagements à l'école en raison de leur état, notamment du temps supplémentaire pendant les examens en raison de leur dyslexie, dont le syndrome de BBS augmente le risque, des pauses toilettes supplémentaires en raison de problèmes rénaux et du temps de repos pendant les cours d'éducation physique.
La famille Keown s'efforce désormais de sensibiliser le public au syndrome de Bardet-Biedl et de nouer des liens avec d'autres familles à travers les États-Unis. Harper a même aidé d'autres enfants atteints de cette maladie à se préparer mentalement pour leurs injections quotidiennes d'Imcivree.
Keown a déclaré : « Il faut y aller étape par étape. J'ai eu peur au début, mais ce n'est pas une condamnation à mort, alors quand [d'autres] mamans me contactent, j'essaie de leur faire comprendre cela. »
« J'ai entendu parler de rémissions, alors je souhaite vraiment que les filles puissent en bénéficier. Je veux qu'elles soient capables de gérer tout cela par elles-mêmes. Je veux qu'elles puissent simplement faire face à la situation, être en bonne santé, ne pas avoir besoin de consulter beaucoup de médecins, juste des examens réguliers de temps en temps à l'avenir. »
Daily Mail
