Ils naissent en bonne santé avec l'ADN de 3 personnes

LONDRES (AP) — Huit bébés en bonne santé sont nés en Grande-Bretagne grâce à une technique expérimentale qui utilise l'ADN de trois personnes pour aider les mères à éviter de transmettre des maladies rares et dévastatrices à leurs enfants.
La majeure partie de l'ADN se trouve dans le noyau cellulaire, et c'est ce matériel génétique – hérité en partie de la mère, en partie du père – qui façonne l'être humain. Mais on trouve aussi de l'ADN en dehors du noyau cellulaire, dans des structures appelées mitochondries. Des mutations dangereuses peuvent provoquer diverses maladies chez l'enfant, entraînant faiblesse musculaire, convulsions, retards de développement, défaillances organiques et décès.
En général, les tests effectués lors de la fécondation in vitro permettent de déterminer si ces mutations sont présentes. Cependant, dans de rares cas, cette certitude demeure incertaine.
Des chercheurs ont développé une technique qui tente d’éviter le problème en utilisant des mitochondries saines provenant d’un ovule donné.
En 2023, ils ont signalé la naissance des premiers bébés grâce à cette méthode. Les scientifiques prélèvent du matériel génétique de l'ovule ou de l'embryon de la mère, puis le transfèrent à un ovule ou à un embryon donné, dont les mitochondries sont saines et dont l'ADN clé restant est retiré. Ces travaux récents « marquent une étape importante », a déclaré le Dr Zev Williams, directeur du Centre de fertilité de l'Université Columbia et non impliqué dans l'étude.
« L’élargissement de la gamme d’options de procréation… permettra à davantage de couples de vivre des grossesses sûres et saines. »
Cette méthode implique que l'embryon possède l'ADN de trois personnes : l'ovule de la mère, le sperme du père et les mitochondries du donneur. Son approbation a nécessité une modification de la législation britannique en 2016.
C'est également autorisé en Australie, mais pas dans de nombreux autres pays, y compris aux États-Unis.
Des experts de l'Université de Newcastle au Royaume-Uni et de l'Université Monash en Australie ont rapporté hier dans le New England Journal of Medicine qu'ils avaient appliqué cette nouvelle technique à des embryons fécondés provenant de 22 patientes, donnant naissance à huit bébés apparemment indemnes de maladies mitochondriales. Une femme est toujours enceinte.
L'un des huit bébés présentait un taux de mitochondries anormales légèrement supérieur aux prévisions, a déclaré Robin Lovell-Badge, chercheuse en cellules souches et en génétique du développement à l'Institut Francis Crick, qui n'a pas participé à la recherche. Elle a précisé que ce taux n'était pas encore considéré comme suffisamment élevé pour provoquer une maladie, mais qu'il devait être surveillé tout au long du développement du bébé.
Le Dr Andy Greenfield, expert en santé reproductive à l’Université d’Oxford, a qualifié ce travail de « triomphe de l’innovation scientifique » et a déclaré que la méthode d’échange de mitochondries ne serait utilisée que chez un petit nombre de femmes pour lesquelles d’autres moyens d’éviter de transmettre des maladies génétiques – comme le test des embryons à un stade précoce – sont inefficaces.
Lovell-Badge a indiqué que la quantité d'ADN du donneur est négligeable et que l'enfant résultant ne présenterait pas les caractéristiques de la femme ayant donné les mitochondries saines. Le matériel génétique de l'ovule donné constitue moins de 1 % du bébé né après cette technique.
« Si vous aviez une greffe de moelle osseuse provenant d’un donneur… vous auriez beaucoup plus d’ADN provenant de quelqu’un d’autre. »
Au Royaume-Uni, tout couple souhaitant avoir un enfant né grâce à un don de mitochondries doit demander l'autorisation de l'autorité de régulation de la fertilité du pays. Ce mois-ci, 35 patients ont reçu l'autorisation.
Les critiques ont déjà exprimé leurs inquiétudes, avertissant qu’il est impossible de connaître l’impact que ces nouvelles techniques pourraient avoir sur les générations futures.
« Actuellement, le transfert pronucléaire n'est pas autorisé en clinique aux États-Unis, en grande partie en raison des restrictions réglementaires sur les techniques entraînant des modifications héréditaires de l'embryon », a déclaré Williams, de Columbia. « L'évolution de cette situation reste incertaine et dépendra de l'évolution des discussions scientifiques, éthiques et politiques. »
Depuis près d’une décennie, le Congrès a inclus des dispositions dans les projets de loi de financement annuels qui interdisent à la Food and Drug Administration (FDA) d’accepter des demandes de recherche clinique impliquant des techniques « dans lesquelles un embryon humain est intentionnellement créé ou modifié pour inclure une modification génétique héréditaire ».
Mais dans les pays où cette technique est autorisée, des militants affirment qu'elle pourrait constituer une alternative prometteuse pour certaines familles. Liz Curtis, dont la fille Lily est décédée d'une maladie mitochondriale en 2006, travaille désormais avec d'autres familles touchées par ces maladies. Elle a admis avoir été bouleversée d'apprendre qu'il n'existait aucun traitement pour son bébé de huit mois et que sa mort était inévitable.
Il a ajouté que le diagnostic « a bouleversé notre monde, et pourtant personne ne pouvait nous en dire beaucoup à ce sujet, ni ce que c'était ni comment cela affecterait Lily. » Curtis a ensuite créé la Fondation Lily au nom de sa fille pour sensibiliser et soutenir la recherche sur la maladie, y compris les travaux les plus récents de l'Université de Newcastle.
« C’est très excitant pour les familles qui n’ont pas beaucoup d’espoir dans leur vie », a déclaré Curtis.
yucatan