Termina conmigo: Una mutación genética extremadamente rara significa que Dean debe luchar contra una enfermedad temida por millones, pero un milagro científico significa que sus hijas estarán a salvo.

Dean Kizi se propuso un objetivo: viajar a 30 países antes de cumplir los 30.

A los 29 años, había cumplido esa misión. Para entonces, el diseñador residente en Sídney estaba recién comprometido con su actual esposa, Anda, tenía una maestría en arquitectura y era dueño de un próspero negocio. La vida era, como él mismo lo describe, «increíble».

"Acabábamos de comprar una casa y yo mismo la estaba renovando", explica Dean.

Al mismo tiempo, me encantaba ir al gimnasio. A menudo entrenaba hasta agotarme por completo. Además, era un chico joven al que le encantaba jugar con intensidad los fines de semana.

Como resultado, cuando Dean comenzó a experimentar algunas rarezas físicas, rápidamente las descartó como un desgaste normal.

"Me di cuenta de que a veces me estaba volviendo un poco torpe", añade.

Me daba la vuelta sobre el tobillo y, tras una noche de borrachera, cojeaba durante unos días. También empecé a tener muchos espasmos, pero de joven, en el gimnasio, los espasmos musculares eran bastante comunes.

Aunque al principio intentó justificar estos síntomas, una experiencia que tuvo un día mientras trabajaba en la casa lo hizo reflexionar.

«Me di cuenta de que no podía mantenerme de puntillas con el pie derecho», recuerda. «Simplemente no podía».

Una llamada telefónica con un amigo de la familia que era fisioterapeuta llevó a Dean a concertar una cita con un neurólogo.

Me dijo que era algo más grave que una simple lesión muscular si no podía mantenerme de puntillas. Así que fue entonces cuando empecé a buscar respuestas.

Pero esas respuestas no serían sencillas.

"Vi a todos, desde neurólogos hasta kinesiólogos. Vi a todo tipo de "istas" que puedas imaginar", dice Dean.

Durante cuatro años, a Dean le diagnosticarían erróneamente varias enfermedades, entre ellas la enfermedad de Lyme, neuropatía motora multifocal y "enfermedad nerviosa provocada por la gripe".

Pero los tratamientos no funcionaban y los síntomas de Dean progresaban, aunque lentamente.

"Pasé mucho tiempo consultando al Dr. Google durante ese tiempo", dice Dean, "y me encontré con la clínica Brain and Mind en la que trabajaba el profesor Matthew Kiernan".

Fue allí, finalmente, donde a Dean le diagnosticaron definitivamente: al final, mediante un análisis de sangre simple y facturado a granel.

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"Bajo el cuidado de Matthew realizamos un análisis de sangre simple, cuyos resultados fueron positivos", dice Dean.

'Recibí una llamada telefónica de un genetista y me pidió que fuera a verlo, pero nunca son buenas noticias cuando recibes una llamada de un médico'.

El genetista le informó a Dean que el diagnóstico era enfermedad de la neurona motora (EMN), "confirmada mediante una rara mutación sod1; este gen particular que Dean portaba sólo había sido documentado en aproximadamente cinco casos en Europa".

"Dean tiene una forma familiar de enfermedad de la neurona motora, asociada con una mutación genética que causa la degeneración del sistema motor del cerebro, lo que lleva a la parálisis de los músculos voluntarios", explica el neurólogo Profesor Kiernan, quien ganó el Premio GSK a la Excelencia en Investigación como resultado de su trabajo pionero en ELA.

'Como resultado de la evaluación neurológica, la imagen cerebral con resonancia magnética, el examen neurofisiológico y las pruebas genéticas, pudimos llegar al diagnóstico específico para él'.

Dean dice que en ese momento estaba demasiado abrumado para procesar adecuadamente la noticia de que tenía un diagnóstico terminal.

"Antes del diagnóstico, recuerdo que no podía dormir porque buscaba en Google mis síntomas y aparecían ELA y ELA", comenta.

Me aterrorizó entonces y todavía me aterroriza. Trece años después, sigo sin saber cómo procesar la información y sigo sin poder dormir, porque el mañana no es propicio para quienes padecen EMN.

En esa misma cita, el genetista también les preguntó a Dean y a su esposa si querían que los derivaran a un especialista en fertilidad. Dado que la EMN de Dean podía atribuirse a una mutación genética (solo en el 10 % de los casos), la pareja pudo tener hijos sin la mutación mediante FIV selectiva.

«Ni siquiera tuvimos que hablarlo; ambos dijimos que sí al instante», dice Dean. «Sabíamos que queríamos formar una familia».

Y así, mientras aún procesaban la noticia de su devastador diagnóstico, Dean y Anda optaron por el camino de la FIV.

«Es muy duro para las parejas en general, pero fue especialmente duro para Anda. Es duro para el cuerpo», recuerda Dean.

Experimentar contratiempos e intentos fallidos, mientras lidiaban con la vida con una enfermedad degenerativa, fue increíblemente difícil para la pareja. Por suerte, dice Dean, ambos son mentalmente fuertes.

Al mismo tiempo, Dean buscaba tratamientos innovadores para su tipo de EMN, inicialmente aprobados solo en Japón. Lleva ocho años en tratamiento y actualmente recibe una infusión del medicamento en el hospital cada mañana, con un ciclo de dos semanas de tratamiento y dos semanas de descanso.

"Una de las cosas buenas de tener la mutación genética que tengo es que todos los tratamientos para la ELA se basan en la mutación sod1, porque es lo que los científicos usan para inyectar a los ratones en los que los prueban", explica, "de esa manera, sé que los medicamentos están desarrollados específicamente para mi tipo de condición".

Y finalmente, el proceso de FIV tuvo éxito y Dean y Anda le dieron la bienvenida a su hija Alexa hace seis años y medio.

"Fue una alegría pura cuando nació", dice Dean, y agrega que el nacimiento de su segunda hija, Aria, hace dos años fue "la pieza final del rompecabezas".

Y aunque ser padre de un niño con una enfermedad degenerativa tiene sus desafíos, Dean está comprometido a brindarles tanto amor y sabiduría a sus hijos mientras aún pueda.

"Algunas de las cosas físicas que los padres normales pueden hacer, yo no puedo hacerlas", me dice.

Tengo suerte de que mi forma de EMN progrese lentamente y todavía pueda caminar y desplazarme, pero los niños quieren estar a hombros de sus padres caminando por las tiendas, quieren que los lleven de un lado a otro. Yo no puedo.

Desesperado por asegurar que su familia esté bien provista, Dean dice que la vida ahora se trata de equilibrar la necesidad de trabajar y crear un futuro estable para sus hijas, así como pasar el mayor tiempo posible con ellas mientras enfrenta los desafíos de su condición.

"Queremos construir una casa y quiero asegurarme de que puedan vivir bien durante los próximos 30 años", dice.

Mi función es simplemente guiarlos por la vida, inculcarles buenos modales, moral, conocimiento y darles las habilidades necesarias para ser independientes y vivir sin mí. Creo que ese es tu papel como padre: enseñarles a tus hijos a ser independientes.

«Son niños, pero son muy inteligentes», continúa.

Lo absorben todo. Creo que los primeros años son la verdadera base de la humanidad en general, así que ahora mismo les dedico mucho tiempo, porque no sé cuánto tiempo me queda.

Dean, cuya positividad y resiliencia generales se reflejan en cada aspecto de su enfoque, es decididamente filosófico incluso acerca de esta realidad.

"Sabes, puedes tener una cantidad infinita de tiempo, y aun así, nunca es suficiente tiempo para tus hijos o tu familia", reflexiona.

"Mientras esté aquí, haré que valga la pena".