Una prueba de vanguardia salvó la vista de una mujer tras una infección misteriosa

Una médica de 29 años de Bristol salvó la vista después de que una prueba "revolucionaria" identificara una infección misteriosa que había afectado su salud durante cinco años.

Ellie Irwin sufrió una inflamación persistente en el ojo derecho que le provocó visión borrosa y se sometió a un tratamiento intensivo sin resultados. En un momento dado, incluso consideró la posibilidad de extirparle el ojo.

Sólo después de que a Ellie le ofrecieron un análisis de "último recurso" llamado metagenómica, le diagnosticaron una rara infección bacteriana que se curó con antibióticos.

"Ha sido transformador", dijo Ellie a la BBC. "Me siento muy afortunada".

El profesor Carlos Pavesio, oftalmólogo consultor del Hospital Oftalmológico Moorfields de Londres, afirma que el caso de Ellie supone "un gran avance en el diagnóstico de enfermedades infecciosas".

“Hay muchos pacientes que tratamos con infecciones crónicas durante años, pero a pesar de múltiples pruebas no podemos identificar el microorganismo responsable”, afirma.

En 2019, mientras aún estudiaba medicina, Ellie empezó a sufrir una inflamación en el ojo derecho. Todas las pruebas de infección resultaron negativas y se asumió que padecía una enfermedad autoinmune.

A Ellie le recetaron gotas oftálmicas con esteroides e inmunosupresores, algunos de los cuales debían administrarse por infusión intravenosa.

"Estaba dominando mi vida por completo", dice Ellie. "Necesitaba gotas para los ojos a todas horas y era difícil compaginar eso con empezar a trabajar como médico residente. Mi visión era muy variable y tenía algunos días malos.

"Tomaba muchos medicamentos y asistía a muchas citas, pero no sentía que estuviera mejorando".

El tratamiento y la inflamación provocaron que Ellie desarrollara una catarata que tuvo que ser extirpada quirúrgicamente, justo después de graduarse de la escuela de medicina.

Ellie dice que finalmente llegó al "punto de quiebre" e incluso comenzó a considerar la posibilidad de extirparse el ojo afectado.

"Aunque perder la visión de un ojo es aterrador", dice, "mi mayor temor era que se extendiera a mi ojo izquierdo".

Fue uno de los médicos de Ellie en el Hospital Southmead de Bristol quien sugirió la metagenómica, una prueba de último recurso que generalmente no está disponible para los pacientes y que solo se utiliza cuando las herramientas de diagnóstico estándar no han logrado identificar o descartar una infección.

La tecnología metagenómica utiliza secuenciación genómica de vanguardia, que puede identificar todas las bacterias, hongos o parásitos presentes en una muestra comparándolos con una base de datos de millones de patógenos.

Un equipo del Hospital Oftalmológico Moorfields organizó que se tomara una muestra de líquido del interior del ojo de Ellie y se enviara a los laboratorios de metagenómica del Great Ormond Street Hospital (GOSH), el único laboratorio en el Reino Unido reconocido oficialmente para realizar estas pruebas de diagnóstico para pacientes, y uno de los pocos en el mundo.

Actualmente, el método estándar para detectar infecciones bacterianas es intentar cultivar una muestra de la misma en una placa de Petri.

Para los virus, la herramienta de diagnóstico más común es la prueba PCR. Esta prueba les resultará familiar a muchos por la pandemia, cuando millones de personas enviaron hisopos por correo para confirmar si tenían COVID-19.

Sin embargo, la Dra. Julianne Brown, científica clínica principal del servicio de metagenómica del GOSH, dice que la PCR tiene algunos inconvenientes.

"El problema con la PCR es que hay que pensar en los virus que podrían estar causando una infección y hacer una prueba por separado para cada uno", explica. "Así que, si se tiene una infección con algo inesperado, raro o desconocido, no se detectará".

El Dr. Brown afirma que la metagenómica es "un enorme avance: supone un cambio radical".

En el caso de Ellie, la metagenómica diagnosticó una cepa rara de la infección bacteriana leptospirosis presente en América del Sur.

Ahora se presume que Ellie recogió el insecto mientras nadaba en el río Amazonas en 2018, durante un viaje a Ecuador y Colombia.

Ellie dice que fue un momento emotivo cuando recibió los resultados de la prueba.

"Me derrumbé, no pude contener las lágrimas. Nunca imaginé que el resultado sería positivo y que se trataría de algo tratable", afirma.

"Me dieron tres semanas de antibióticos y en cuestión de días mi visión se aclaró y la inflamación disminuyó".

Una sola prueba metagenómica cuesta alrededor de £1300, mucho más que los diagnósticos estándar. Sin embargo, a medida que se desarrolle la tecnología, es probable que ese precio baje rápidamente.

La profesora viróloga Judy Breuer, que ha estado desarrollando metagenómica en GOSH y University College London (UCL) durante más de una década, dice que su equipo actualmente recibe tres o cuatro muestras por semana de hospitales de todo el Reino Unido para realizar pruebas metagenómicas, además de las que realiza en sus propios pacientes.

A menudo se trata de muestras de partes del cuerpo que normalmente son sitios estériles, donde no suelen encontrarse bacterias, como el cerebro, el sistema nervioso central, el hígado y los ojos.

"En el futuro, creemos que la metagenómica se convertirá en una prueba de primera línea y podrá diagnosticar la infección en cualquier muestra, probablemente en el mismo día", afirma.

También es probable que sea más rápido, más barato y más fácil de hacer, explica el Dr. Brown, lo que significa que estará disponible para más pacientes en lugar de solo un pequeño número de personas gravemente enfermas.

La solución de sus problemas oculares le ha permitido a Ellie concentrarse en su formación como médica de cabecera y organizar su boda.

Ellie se casó en Newcastle el 29 de marzo, el mismo día en que la ciudad celebró la victoria del Newcastle United en la Copa Carabao.

Ella dice: "Recibimos un saludo de Ant y Dec y subimos en una plataforma elevadora por encima de los fanáticos del Newcastle United, lo cual fue increíble".

La profesora Breuer dice que está encantada con cómo el tratamiento está cambiando vidas.

"Es increíble ver el impacto que está teniendo en pacientes como Ellie".