Un fármaco para enfermedades raras trae “alegría y esperanza”
Una adolescente de Norfolk se ha convertido en la primera paciente de Europa en recibir un tratamiento recientemente autorizado que podría curar potencialmente su trastorno hereditario potencialmente mortal.
Mary Catchpole, de 19 años, perdió a su madre, a su abuela y a varios otros familiares debido a esta rara enfermedad que afecta al sistema inmunológico, reduciendo su capacidad para combatir infecciones.
"Este tratamiento me ha traído esperanza y alegría", declaró Mary a BBC News: "Siento que puedo hacer lo que sea, pero es agridulce porque mis familiares fallecieron antes de poder beneficiarse".
El fármaco recientemente autorizado, leniolisib, es el primer tratamiento dirigido para su enfermedad, el síndrome delta de PI3-quinasa activada o APDS.
Mary no sólo es la primera paciente que se beneficia del medicamento, sino que su familia también jugó un papel clave en la investigación que condujo al descubrimiento de esta enfermedad ultra rara.
El APDS fue identificado en 2013 por investigadores de la Universidad de Cambridge y médicos del hospital de Addenbrooke, quienes encontraron un gen defectuoso transmitido por varios miembros de la familia de Mary.
La Dra. Anita Chandra, inmunóloga consultora del Hospital Addenbrooke y profesora adjunta de la Universidad de Cambridge, afirmó: «Es increíble pasar del descubrimiento de una nueva enfermedad en Cambridge a la aprobación y oferta de un tratamiento en el NHS, en tan solo 12 años».
El padre de Mary, Jimmy, dijo: "Sólo queríamos ayudar, no sólo por nuestro propio bien, sino porque habíamos oído que había otros casos raros.
"Mi esposa se ofreció como voluntaria para las pruebas y, cuando Mary tuvo la edad suficiente, ella también lo hizo."
La madre de Mary, Sarah, murió a los 43 años, su tía a los 12, su tío a los 39 y su abuela a los 48.
Un primo de Mary fue tratado con éxito cuando era niño con un trasplante de médula ósea, pero esto conlleva riesgos significativos.
Mary, que tenía 12 años cuando murió su madre, nos dijo: "Siempre tuve miedo de morir joven también, pero con esta medicación sé que puedo tener una vida más larga, que es lo que ella quería".
En el APDS, una enzima producida en el cuerpo está "activada" todo el tiempo, lo que interrumpe el desarrollo de los glóbulos blancos y provoca que el sistema inmunológico se desregule.
Las personas con esta afección son vulnerables a infecciones pulmonares repetidas que pueden causar daños irreversibles. Puede provocar inflamación de órganos y ganglios linfáticos, y que el sistema inmunitario ataque el tejido sano. Los pacientes también corren el riesgo de padecer linfoma, un cáncer que afecta a un tipo de glóbulo blanco.
El medicamento, de marca Joenja, se toma dos veces al día en forma de comprimidos y actúa bloqueando la enzima, lo que permite que el sistema inmunitario funcione normalmente.
Jimmy le dijo a la BBC: "Esto es algo con lo que he soñado desde que a Mary le diagnosticaron por primera vez; le está dando la oportunidad de vivir una vida normal".
Mary sufrió infecciones pulmonares regulares cuando era niña y fue tratada repetidamente con antibióticos intravenosos, nebulizadores y terapia de reemplazo de inmunoglobulina.
Lleva menos de un mes tomando comprimidos de leniolisib, pero ya ha dejado de tomar otros medicamentos.
El doctor Chandra, consultor de Mary y que ha tratado a varios otros miembros de la familia, dijo que el medicamento era una "cura potencial".
Mary está repensando cómo vivirá en el futuro: "Quiero vivir más aventuras y correr riesgos porque todo lo que he conocido son medicamentos, agujas y citas en el hospital, mientras que ahora puedo descubrir quién soy realmente".
El gen defectuoso se transmite por línea materna, por lo que hay un 50:50 de posibilidades de que se transmita a los hijos de las mujeres afectadas.
Mary dijo que le gustaría ser profesora de danza, a la vez que continúa su trabajo como asistente de profesora. Comentó que había sido cautelosa con la gente debido al riesgo de contagio, pero que ya no sentía miedo.
El profesor Sergey Nejentsev, de la Universidad de Cambridge, quien dirigió la investigación que descubrió el APDS, dijo: "Tan pronto como comprendimos la causa del APDS, nos dimos cuenta de inmediato de que ciertos medicamentos podrían usarse para inhibir la enzima que se activa en estos pacientes.
El leniolisib hace precisamente eso. Me alegra que finalmente tengamos un tratamiento que cambiará la vida de los pacientes con APDS.
El leniolisib tiene un precio de lista de 352.000 libras esterlinas al año, pero el regulador de salud NICE lo aprobó como rentable después de que el NHS negociara un descuento sustancial y confidencial.
NICE estima que el fármaco podría beneficiar hasta 50 pacientes mayores de 12 años en Inglaterra.
El profesor James Palmer, director médico de puesta en servicio especializada del NHS de Inglaterra, afirmó: «Este tratamiento podría cambiar la vida de quienes padecen este trastorno genético debilitante, y este importante avance es otro ejemplo del compromiso del NHS de ofrecer acceso a medicamentos innovadores a quienes viven con enfermedades raras».
BBC
