Medikament gegen seltene Krankheit bringt „Freude und Hoffnung“

Eine Teenagerin aus Norfolk ist die erste Patientin in Europa, die eine neu zugelassene Behandlung erhält, die ihre lebensbedrohliche Erbkrankheit möglicherweise heilen könnte.

Die 19-jährige Mary Catchpole verlor ihre Mutter, Großmutter und mehrere andere Verwandte durch die seltene Krankheit, die das Immunsystem beeinträchtigt und ihre Fähigkeit, Infektionen zu bekämpfen, einschränkt.

„Diese Behandlung hat mir Hoffnung und Freude gebracht“, sagte Mary gegenüber BBC News: „Ich habe das Gefühl, dass ich alles tun kann, aber es ist bittersüß, weil meine Familienmitglieder verstorben sind, bevor sie davon profitieren konnten.“

Das neu zugelassene Medikament Leniolisib ist die erste gezielte Behandlung für ihre Erkrankung, das aktivierte PI3-Kinase-Delta-Syndrom oder APDS.

Mary ist nicht nur die erste Patientin, die von dem Medikament profitiert hat, sondern ihre Familie spielte auch eine Schlüsselrolle bei der Forschung, die zur Entdeckung dieser äußerst seltenen Krankheit führte.

APDS wurde 2013 von Forschern der Universität Cambridge und Ärzten des Addenbrooke-Krankenhauses entdeckt, die ein fehlerhaftes Gen fanden, das mehrere Mitglieder von Marys Familie in sich trugen.

Dr. Anita Chandra, beratende Immunologin am Addenbrooke’s Hospital und Assistenzprofessorin an der Universität Cambridge, sagte: „Es ist unglaublich, wie lange es von der Entdeckung einer neuen Krankheit in Cambridge bis zur Zulassung und Bereitstellung einer Behandlungsmethode durch den NHS innerhalb von zwölf Jahren gedauert hat.“

Marys Vater Jimmy sagte: „Wir wollten einfach helfen, nicht nur um unseres eigenen Wohls willen, sondern wir hatten gehört, dass es noch andere seltene Fälle gab.

„Meine Frau meldete sich freiwillig für die Versuche und als Mary alt genug war, tat sie das auch.“

Marys Mutter Sarah starb im Alter von 43 Jahren, ihre Tante im Alter von 12 Jahren, ihr Onkel im Alter von 39 Jahren und ihre Großmutter mit 48 Jahren.

Einer von Marys Cousinen wurde als Kind erfolgreich mit einer Knochenmarktransplantation behandelt, doch diese ist mit erheblichen Risiken verbunden.

Mary, die 12 Jahre alt war, als ihre Mutter starb, erzählte uns: „Ich hatte immer Angst, dass auch ich jung sterben würde, aber mit diesem Medikament weiß ich, dass ich länger leben kann, und das war ihr Wunsch.“

Beim APDS ist ein im Körper produziertes Enzym ständig „eingeschaltet“, was die Entwicklung der weißen Blutkörperchen stört und zu einer Entgleisung des Immunsystems führt.

Betroffene sind anfällig für wiederholte Lungeninfektionen, die zu irreversiblen Schäden führen können. Organe und Lymphknoten können anschwellen und das Immunsystem greift gesundes Gewebe an. Zudem besteht das Risiko, an Lymphomen zu erkranken, einer Krebsart, die bestimmte weiße Blutkörperchen befällt.

Das Medikament mit dem Markennamen Joenja wird zweimal täglich als Tablette eingenommen und wirkt, indem es das Enzym blockiert, wodurch die normale Funktion des Immunsystems ermöglicht wird.

Jimmy sagte der BBC: „Davon habe ich geträumt, seit Mary die Diagnose bekommen hat. Es gibt ihr die Chance, ein normales Leben zu führen.“

Mary litt als Kind regelmäßig an Atemwegsinfektionen und wurde wiederholt mit intravenösen Antibiotika, Verneblern und einer Immunglobulin-Ersatztherapie behandelt.

Sie nimmt die Leniolisib-Tabletten seit weniger als einem Monat ein, hat jedoch bereits die Einnahme einiger anderer Medikamente abgesetzt.

Dr. Chandra, Marys Berater, der bereits mehrere andere Familienmitglieder behandelt hat, sagte, das Medikament sei eine „potenzielle Heilung“.

Mary denkt darüber nach, wie sie in Zukunft leben wird: „Ich möchte mehr Abenteuer erleben und Risiken eingehen, denn ich kannte bisher nur Medikamente, Spritzen und Krankenhausaufenthalte. Jetzt kann ich herausfinden, wer ich wirklich bin.“

Das fehlerhafte Gen wird in der mütterlichen Linie weitergegeben, sodass eine 50:50-Chance besteht, dass es an die Kinder der betroffenen Frau weitergegeben wird.

Mary sagte, sie möchte Tanzlehrerin werden und gleichzeitig weiterhin als Lehrassistentin arbeiten. Sie sagte, sie sei wegen der Ansteckungsgefahr im Umgang mit Menschen vorsichtig gewesen, habe aber keine Angst mehr.

Prof. Sergey Nejentsev von der Universität Cambridge, der die Forschung leitete, die zur Entdeckung von APDS führte, sagte: „Sobald wir die Ursache von APDS verstanden, wurde uns sofort klar, dass bestimmte Medikamente eingesetzt werden könnten, um das Enzym zu hemmen, das bei diesen Patienten aktiviert wird.“

Leniolisib tut genau das. Ich freue mich, dass wir endlich eine Behandlung haben, die das Leben von APDS-Patienten verändern wird.“

Der Listenpreis von Leniolisib beträgt 352.000 £ pro Jahr, das Medikament wurde jedoch von der Gesundheitsbehörde NICE als kosteneffizient anerkannt, nachdem der NHS einen beträchtlichen, vertraulichen Rabatt ausgehandelt hatte.

NICE schätzt, dass das Medikament in England bis zu 50 Patienten über 12 Jahren helfen könnte.

Prof. James Palmer, medizinischer Direktor für Spezialbehandlungen im englischen NHS, sagte: „Diese Behandlung könnte für die von dieser schweren genetischen Störung Betroffenen lebensverändernd sein. Dieser wichtige Fortschritt ist ein weiteres Beispiel für das Engagement des NHS, Menschen mit seltenen Krankheiten Zugang zu innovativen Medikamenten zu ermöglichen.“