Ich dachte, meine Tochter sei übergewichtig, weil sie ständig aß... Ich war schockiert, als ich den wahren Grund erfuhr.
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Eine zweifache Mutter hat enthüllt, dass die mysteriöse Gewichtszunahme ihrer Tochter ein Anzeichen für eine seltene genetische Störung war.
Als Ciara Keowns vierjährige Tochter Harper in den Vorschulunterricht kam, begann sie Wutanfälle zu bekommen, weil ihr die Kleidung und Schuhe nicht passten.
Obwohl Harper als Kleinkind „sehr schlank“ war, hatte sie aufgrund eines unstillbaren Appetits innerhalb weniger Monate 30 Pfund zugenommen.
Keown und ihr Mann hatten seit ihrer Kindheit mit Gewichtsproblemen zu kämpfen , und die Eltern nahmen an, dass Harper in ihre Fußstapfen treten würde.
„Wir dachten einfach, dass unsere schlechten Angewohnheiten auf sie abfärben“, sagte Keown gegenüber der Daily Mail.
Die Familie besuchte eine Adipositas-Klinik in der Nähe ihres Wohnorts Chattanooga, Tennessee , wo sie zu Ernährungsumstellungen und anderen Änderungen des Lebensstils beraten wurden, aber Harpers Gewicht stieg weiter an.
Mit sieben Jahren wog sie bereits über 100 Pfund, doppelt so viel wie ein typisches Kind in der zweiten Klasse.
Auf dem Spielplatz wurde sie von anderen Kindern geschubst und als „fett“ beschimpft, woraufhin die Familie sie von der Schule nahm. „Sie hat sich in dieser Zeit völlig zurückgezogen“, sagte Keown. „Kein Kind sollte so etwas durchmachen müssen.“
Bei Harper (links) und Luna Keown wurde beide das seltene genetische Syndrom Bardet-Biedl (BBS) diagnostiziert, das zu unstillbarem Appetit und unkontrollierter Gewichtszunahme führt.
Da die Klinik die Gewichtszunahme trotz Diät und Sport nicht erklären konnte, schlug sie Harper letztes Jahr einen Gentest vor, der ergab, dass sie am Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) leidet, einer seltenen Erkrankung, die knapp 5.000 Amerikaner betrifft und zu Gewichtszunahme und ständigem, unstillbarem Hunger führt.
Die Erkrankung manifestiert sich meist früh in der Kindheit, schreitet mit der Zeit fort und betrifft nahezu alle wichtigen Organe, was schließlich zu Sehverlust, Nierenversagen und Entwicklungsverzögerungen führt.
Weitere Untersuchungen ergaben, dass auch Harpers jüngere Schwester Luna an BBS litt, obwohl sie noch keine Symptome zeigte. Beide Elternteile waren Träger der mutierten Gene, die diese Erkrankung verursachen.
Keown sagte: „Die Ärztin war völlig verblüfft. Sie meinte: ‚Davon habe ich noch nie gehört.‘“
Das BBS wird durch Mutationen in einem von mindestens 24 verschiedenen Genen verursacht, am häufigsten in den Genen BBS1 und BBS10. Diese Gene liefern die Anweisungen für die Bildung von Zilien, haarähnlichen Strukturen auf den Zellen, die ihnen helfen, sensorische Informationen wie Licht, Schall, Geruch und Geschmack weiterzuleiten.
Diese Mutationen verursachen eine Funktionsstörung des Melanocortin-4-Rezeptors (MC4R) im Gehirn, der Hunger und Sättigung reguliert. Ist der Rezeptor mutiert, kann er dem Gehirn nicht signalisieren, dass der Körper satt ist, was zu unkontrolliertem Essen führt.
Wie bei Harper beginnen die meisten Patienten im Alter von etwa drei bis fünf Jahren mit der Gewichtszunahme, die sich bis ins Erwachsenenalter fortsetzt, oft trotz Ernährungsumstellung und sportlicher Betätigung.
Luna begann im Alter von etwa vier Jahren auch an Gewicht zuzunehmen und erreichte innerhalb weniger Monate ein Gewicht von 30 auf 80 Pfund, mehr als das Doppelte des Gewichts eines durchschnittlichen Vorschulkindes.
Nach der Diagnose wurden die Mädchen mit Topiramat (bekannt als Topamax), einem Antiepileptikum, das off-label zur Gewichtsreduktion eingesetzt wird, und Vyvanse, einem Stimulans zur Behandlung von ADHS und Binge-Eating-Störung, behandelt, um ihren unstillbaren Hunger zu zügeln.
Sie nehmen außerdem Setmelanotid ein, eine tägliche Injektion unter dem Markennamen Imcivree, die auf den dysfunktionalen MC4R-Signalweg abzielt.
„Das ist eine absolute Revolution“, sagte Keown gegenüber der Daily Mail.
Die hier abgebildete Harper wog mit sieben Jahren bereits 49 Kilogramm und wurde so stark gemobbt, dass ihre Familie sie aus der Schule nehmen musste.
Luna (links) und Harper sind hier Anfang des Jahres mit ihrer Mutter Ciara (rechts) abgebildet, nachdem sie durch Medikamente und eine Umstellung des Lebensstils abgenommen hatten.
Mithilfe der Medikamente sowie einer Ernährungsumstellung und Sport hat Harper bisher 30 Pfund abgenommen und Luna hat im letzten Jahr 10 Pfund abgenommen.
Seit Harper abgenommen hat, hat sie das Selbstvertrauen zurückgewonnen, wieder zur Schule zu gehen, wo sie am liebsten Zeit mit ihren Freunden verbringt.
Keown sagte: „Sie ist jetzt mutiger, sie kann sich jetzt wehren, während sie sich im Kindergarten nicht gewehrt hat.“
„Sie hatte keinerlei Probleme. Sie liebt die Schule über alles.“
Obwohl die Mädchen an Gewicht verloren haben, ist das BBS weiterhin auf mehrere wichtige Organsysteme zurückzuführen, sodass sie von einem Team aus etwa zehn Spezialisten betreut werden. Luna befindet sich im Frühstadium einer chronischen Nierenerkrankung, während Harpers Leber vom BBS befallen ist.
Bei Kindern kann eine Nierenerkrankung zu Wachstumsstörungen, kognitiven Beeinträchtigungen, Anämie und Inkontinenz führen. Schreitet die Erkrankung fort, kann eine Nierentransplantation notwendig werden. Kinder mit Lebererkrankungen können unter anderem Müdigkeit, Übelkeit, einem geschwollenen Bauch, Gelbsucht und Juckreiz leiden.
Etwa die Hälfte der Kinder mit Leberversagen benötigt letztendlich eine Transplantation.
„Wir leben quasi in und außerhalb von Arztpraxen“, sagte Keown.
Beide Mädchen erhalten in der Schule Unterstützung aufgrund ihrer Erkrankung, darunter zusätzliche Zeit bei Tests wegen ihrer Legasthenie, deren Risiko durch das BBS erhöht wird, zusätzliche Toilettenpausen wegen Nierenproblemen und Ruhezeit vom Sportunterricht.
Die Familie Keown setzt sich nun dafür ein, das Bewusstsein für das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) zu schärfen und mit anderen betroffenen Familien in den USA in Kontakt zu treten. Harper hat sogar anderen Kindern mit dieser Erkrankung geholfen, den Mut für ihre täglichen Imcivree-Spritzen aufzubringen.
Keown sagte: „Man muss es Schritt für Schritt angehen. Ich hatte anfangs Angst, aber es ist kein Todesurteil, und wenn sich andere Mütter an mich wenden, versuche ich ihnen das zu vermitteln.“
„Ich habe von Fällen gehört, in denen die Krankheit geheilt wurde, und ich wünsche mir wirklich, dass die Mädchen diesen Zustand erreichen. Ich möchte, dass sie das alles selbstständig bewältigen können. Ich möchte, dass sie damit klarkommen, gesund bleiben und nicht ständig zum Arzt müssen, sondern nur ab und zu regelmäßige Kontrolluntersuchungen in der Zukunft.“
Daily Mail
